先天性異常の原因って何?いつから原因がわかるの?

 

厚生労働省は、妊娠を希望する女性・妊婦さんに対し、1日に400μgの葉酸の摂取を推奨しています。
これは、お腹の赤ちゃんの先天性異常のリスクを軽減することが目的となっているものです。

 

ダウン症や無脳症など、先天性異常の原因にはどのようなものがあるのでしょうか。
また、いつから原因がわかるようになるのでしょうか。

 

 

先天性異常の原因は?

 

赤ちゃんが生まれる前の段階で、身体に何らかの異常をきたすことを先天性異常や先天奇形と呼び、
出生時や1歳までという年齢で明らかになることから、昔から知られていました。

 

まずは、先天性異常の原因について見ていきましょう。

 

ほとんどが原因不明?!

 

実は、先天性異常の原因はほとんどが不明だと言われています。
ただ、遺伝的要因や環境的要因がリスクを高くしているということは分かっています。

 

食生活や、薬の服用、放射能、タバコ、飲酒など、様々なことが関係しているため、
何か一つでも問題があると感じた場合には、早急に改善していく必要があります。

 

また、ダウン症についてもはっきりとした原因は分かっていません。
ただ、染色体に何らかの異常が発生した際に起きるものだと言われています。
21番染色体が1本多く存在している状態のダウン症が一番多く、全体の90〜95%を占めています。

 

 

最近は定義が曖昧?!

 

最近の進歩によって、どこまでが先天性異常なのかという定義が曖昧になりつつあります
成人してから発症する例が多い筋強直性ジストロフィーや、こどもの頃に発症する例が多い代謝性疾患など、
このような疾患は、胎児の頃に発見されるわけではないので、後天性異常として認識出来るものですよね。

 

お腹に居る時に発見された場合には先天性異常と呼ぶのか、出産後に発見された場合でも先天性になるのかというような点が曖昧なのですね。

 

 

先天性異常はいつからわかる?!

 

先天性異常は、一体いつ頃からわかるようになるのでしょうか。
これは、疾患の種類にもよるため、はっきりといつ頃と明言することは出来ません。

 

ただ、妊娠12週頃の臨界期と呼ばれる時期に、先天性異常の影響を受けやすくなると言われています。

 

そして、妊娠4週目から7週目には、特に無脳症や二分脊椎症などの先天性異常が起きやすくなります。
この時期は、細胞分裂を頻繁に繰り返し、細胞がどんどん増えていく時期です。
身体の基本的な部分を作っていく時期でもあるため、影響を受けやすいと言えます。

 

 

羊水検査で先天性異常がわかる

 

先天性異常の可能性は、羊水検査で確認出来るようになっています。
羊水検査とは、子宮に針を刺すことで、羊水を採取し、それをもとに細胞を増やして異常がないかを調べるのです。

 

この方法で、ダウン症や無脳症、二分脊椎症などの先天性異常について調べることが出来ます。

 

ただ、全ての異常がわかるわけではありません。
また、もし異常が見つかった際には、赤ちゃんを産むのかどうか・・・という残酷な選択を迫られる場合があります。

 

どのような状態であっても、我が子に変わりはないということで、羊水検査を受けない方もおられるようです。

 

 

超音波検査

 

超音波検査でも、ダウン症などの先天性異常の可能性がわかることがあります。
数回行われることが多く、妊娠11週あたり、妊娠20週あたり、妊娠29週あたりとなっています。

 

こちらも全ての異常が見つかるわけではありませんが、高齢出産となる方や、流産の経験がある方、ダウン症などの家族歴がある方は、出来るだけ受けるようにされることをおすすめします。

 

 

先天性異常は葉酸サプリで軽減出来ます

 

赤ちゃんを授かっても、嬉しいことばかりではなく、このような先天性異常について考えると、気持ちが沈みがちになってしまうかもしれません。
「もし異常があると言われたらどうしよう・・・」「やっぱり私のせい?」などと考える方もおられるのではないでしょうか。

 

ですが、先天性異常のリスクは、葉酸サプリで軽減出来ると言われています。

 

1991年、アメリカやカナダなど7カ国にて、大規模な葉酸の実験・調査が行われました。
葉酸を摂取していた女性は、葉酸を摂取していなかった女性に比べ、先天性異常のリスクを70%も軽減できることが分かったのです。

 

これを受け、諸外国では次々と葉酸摂取の義務化が始まったのですが、日本はなぜか遅れたまま・・・
ようやく2000年に、葉酸摂取を推奨するようになり、2002年に母子手帳に記載されるようになりました。

 

義務化には至っていないという点が、なんとも気になるところです。

 

 

厚生労働省はサプリメントからの摂取を推奨

 

葉酸は、ほうれん草などの食品から摂取することも出来るのですが、ほうれん草を茹でた場合、葉酸は半分以上茹で汁に溶け出してしまいます。
これは、葉酸が水溶性ビタミンであるため、水に溶けやすいからなのです。

 

食品から1日の推奨摂取量である400μgの葉酸を摂取することが難しいことから、
厚生労働省は栄養補助食品(サプリメント等)からの葉酸摂取を推奨しています。